Critères diagnostiques

Critères de diagnostiques pour le syndrome d'Angelman

À la naissance, les enfants n’ont pas de troubles apparents.

Présents chez tous, mais avec des variations de sévérité suivant les types génétiques :

Retard moteur
Troubles de l’équilibre : marche tardive et instable
Hyperagitation avec difficultés gestuelles : mouvements maladroits et saccadés
Sourires et rires facilement provoqués, parfois inattendus et difficiles à contrôler, hyperexcitabilité
Difficultés de concentration, hyperactivité
Langage quasi absent ou réduit à quelques mots, mais la compréhension et les interactions par gestes, supports visuels, sont meilleures
Déficience intellectuelle

Dans plus de 80% des cas, plus fréquents dans certains types génétiques :

Crises d’épilepsie débutant généralement avant l’âge de 3 ans avec des anomalies particulières de l’électroencéphalogramme (EEG) qui peuvent contribuer au diagnostic
Myoclonies : petites secousses des mains et des doigts donnant l’impression d’un « tremblement » irrégulier, clignements inhabituels des yeux
Troubles du sommeil plus importants dans l’enfance mais possibles à tous les âges
Ralentissement de la croissance du périmètre crânien, dans les deux premières années

Dans plus de 50% des cas, plus fréquents dans certains types génétiques :

Troubles d’alimentation :
- Difficultés de succion et de déglutition
- Difficultés de mastication
- Incontinence salivaire : bavage
- Reflux gastrique très fréquent
Particularités physiques mineures [repérables par les généticiens]
- Hypopigmentation de la peau (peau pâle), ainsi que des cheveux et des yeux : plus clairs comparés à ceux de la famille (en cas de délétion)
- Strabisme
Troubles du comportement ou particularités comportementales :
- Attraction et fascination par l’eau, et certains objets brillants
- Anomalies du comportement alimentaire chez l’adolescent avec appétit augmenté et risque de surpoids pouvant aller jusqu’à l’obésité.
- Réactions émotives excessives, anxiété, difficultés à gérer les changements et les frustrations (se majorent avec l’age)
Troubles orthopédiques : une scoliose et des déformations des articulations (genoux et pieds) sont possibles.